南投縣衛生局提倡罕見疾病三道防治 降低新生命遺憾 | 健康 | 20240229 | match生活網

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南投縣衛生局提倡罕見疾病三道防治 降低新生命遺憾
台灣好報     2024/02/29 18:54

【記者 李勝逸/南投 報導】春節期間罹患罕見疾病的律師陳俊翰,因感冒引發併發症病逝,陳律師也是台灣首位脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友,表示每一位罕病病友都在跟時間賽跑,他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化;期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友,都能享有應有的、平等的醫療權益,有機會發揮自我價值。

罕見疾病指的就是盛行率低(萬分之一以下)、少見的疾病;較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等。大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷,導致先天性的疾病,而基因缺陷,有些是突變而來的,有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病,還沒有發現確實的致病原因。



衛生局局長陳南松表示,罕病的治療與照護是漫長且終生的歷程,呼籲民眾採取罕見疾病的三道防治措施:一、 結婚或懷孕前的健康檢查。二、 針對一般性產檢發現異常,或是已知具有家族遺傳病史的產婦, 在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。三、新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後,採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

目前衛生福利部公告之健保給付新生兒篩檢項目一般包括:先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等21項新生兒篩檢,必要時再依醫師建議進一步檢查,即早發現罕見疾病。也可經由國民健康署公告於官網上的「遺傳諮詢中心」名單,洽詢產前遺傳診斷檢查,婚前、孕前個人或家族遺傳等相關問題,即早掌握狀況,孕育健康下一代!(圖:南投縣衛生局提供)

(資料來源:台灣好報)